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中安在线、中安新闻客户端讯 每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“Share your colours”（分享你的生命色彩），在第16个国际罕见病日来临之际，我们带您了解罕见病群体背后的故事，让更多小群体被看见。
15岁的合肥女孩陈然（化名）是一名刚参加完中考的学生，平时深受老师和同学们的喜爱，以优异的成绩考入了理想的高中。然而，造化弄人，陈然突然出现了精神行为异常，表现为自言自语和淡漠。平日活泼开朗的陈然一言不发，双眼无神，同时出现了四肢僵硬和不时地抽动，抽动严重时甚至咬掉了部分嘴唇。陈然在市某医院接受了抗精神病药物治疗，但症状却日渐加重，最后卧床不起，家人撕心裂肺的呼喊也无法将她唤醒。
经安徽医科大学第一附属医院神经内科神经免疫组专家会诊，为陈然完善了腰椎穿刺，进行了脑脊液自身免疫性脑炎抗体检测，明确了病因。原来，陈然患有一种罕见的自身免疫性疾病——抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（N-methyl-D-aspartate-receptor, NMDAR）脑炎。随后，陈然被转入安医大一附院神经内科诊治。
当家人听到陈然患有罕见病时，更加揪心，“还能不能治”是家人问医生最多的问题。经过专家组讨论，予以大剂量激素冲击、多次血浆置换和丙种球蛋白冲击等治疗，陈然的精神症状、四肢抽动和僵硬等症状改善，但仍有意识内容缺失。与家属沟通后，予以患者4次利妥昔单抗静脉注射治疗，陈然病情进一步好转，可以对家人的话做出相应反应，并能在病房和哥哥姐姐做简单的游戏。在经过一个多月的治疗后，陈然从起初卧床、对家人毫无反应恢复到能正常与人沟通交流。陈然的姐姐开心地流下了眼泪：“妹妹你终于好了，我们一起回家。”
神经内科汪凯主任指出，自身免疫性脑炎是一类由自身免疫机制介导的脑炎，被列入我国《第一批罕见病目录》。抗NMDA脑炎是其中最常见的一种，主要见于青年与儿童。临床以精神行为异常、癫痫发作、近事记忆障碍等多灶或弥漫性脑损害为主要表现。值得注意的是，很多患者发病初期表现为精神行为异常，往往在精神科就诊，被误以为是“精神病”。虽然部分自身免疫性脑炎患者症状非常严重，甚至昏迷，但经过免疫治疗，大多患者可以明显好转，并可以继续参加工作和学习。(卫玲 张薇）
